UGENE 1.29 + Portable

UGENE — это интегрированный набор инструментов для анализа биологических данных с графическим интерфейсом, который объединяет работу с нуклеотидными и белковыми последовательностями, выравниваниями, аннотациями и результатами секвенирования. В одной среде можно открывать и редактировать последовательности, создавать и править аннотации, быстро искать фрагменты и мотивы, находить открытые рамки считывания и выполнять типовые проверки вроде рестрикционного анализа со встроенным списком ферментов. Для задач молекулярной биологии предусмотрены "In Silico PCR" и подбор праймеров через интеграцию Primer3, а для клонирования доступны операции "cloning in silico" с проектированием векторов и инструментами конструирования плазмид и их аннотации.

Большой блок возможностей связан с множественными выравниваниями. UGENE умеет строить MSA с помощью популярных алгоритмов ClustalW, ClustalO, MUSCLE, Kalign, MAFFT и T-Coffee, а затем редактировать выравнивание вручную, анализировать отличия и сохранять результат в удобных форматах. В редакторе выравниваний есть визуальные подсказки которые помогают быстро замечать мутации и проблемные места, а также поиск подстрок по выравниванию и работа с пропусками. Консенсусная последовательность рассчитывается автоматически и может быть извлечена для дальнейшего анализа, при этом доступны разные подходы к вычислению консенсуса.

Для эволюционных и сравнительных исследований UGENE предоставляет просмотрщик и редактор филогенетических деревьев. Дерево можно построить по выравниванию и связать с ним, чтобы навигация по ветвям соответствовала конкретным последовательностям. Поддерживаются разные методы построения и инструменты для редактирования, что удобно для учебных задач и практической работы с наборами последовательностей.

UGENE включает средства поиска по базам данных и локального анализа. Можно выполнять BLAST-поиск локально и через GenBank, а также обращаться к крупным биологическим коллекциям для поиска записей и структур. Для белков доступен просмотр 3D-структур в форматах PDB и MMDB, а для последовательностей ДНК полезны дополнительные режимы визуализации: круговое представление, графики состава и dotplot. Отдельно есть просмотр хроматограмм, что помогает оценивать качество данных и проверять спорные позиции вручную.

Сильная сторона UGENE — инструменты для работы с NGS. Поддерживается отображение и анализ выравниваний чтений в BAM с помощью Assembly Browser, визуальная оценка покрытия и навигация по участкам, а также вызов вариантов через интеграцию SAMtools. Для картирования чтений можно использовать Bowtie и BWA, а также UGENE Genome Aligner, а для сборки контигов доступны CAP3 и SPAdes. Для RNA-seq предусмотрены сценарии анализа с компонентами из набора Tuxedo pipeline, что позволяет выстроить типовой путь от выравнивания до последующей обработки результатов.

Чтобы собирать многошаговые процессы без ручного склеивания команд UGENE предлагает "Workflow Designer". В нем можно комбинировать элементы и алгоритмы в одну схему, запускать пайплайны на локальной машине, настраивать параметры шагов и повторно использовать готовые цепочки анализа. Для точечных задач тоже есть специализированные инструменты: поиск повторов (прямых инвертированных и тандемных), поиск сайтов связывания транскрипционных факторов по матрицам и алгоритмам SITECON, локальное выравнивание на основе оптимизированного Smith-Waterman, а также интеграция HMMER2 и HMMER3 для профилей и поиска по ним.

По итогу UGENE — универсальная среда для биоинформатики, где в одном приложении собраны редактирование последовательностей и их анотации, множественные выравнивания и консенсус, филогенетика, поиск по базам, визуализация структур и хроматограмм, а также полноценные инструменты для NGS и конструирования воспроизводимых рабочих процессов через "Workflow Designer".